先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散。
<正> 用内标物在阳离子交换柱预处理后,经HPLC分析对配伍麻黄方剂中的伪麻黄碱(PEP)及麻黄碱
先证者(Ⅳ2) 女,25岁,汉族.因"双下肢僵硬、行走困难5年"就诊入院.患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常.查体:神清,智力发育及语言均正常。
目的 探讨中国长江以南汉族人群中程序性细胞凋亡1基因（programmed celll death 1,PDCD1）多态性与紫外线暴露在系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发病中的关系.
<正> 据Lancet Oncology报道，美国的研究人员发现，一种从海鞘中提取的抗癌DNA结合剂，Ecteinascidin 473(ET一473)，能以一种独特的方式杀死细胞。美国国立
<正> 方法:①实验动物选用雄性、肥胖、16周龄出现胰岛素抵抗、25周龄并发高胰岛素血症的自发性Ⅱ型糖尿病模型大鼠。②灸法:将12只20周龄模型动物分为艾灸组与对照组(n=6),
目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室
目的检测广东地区正常人群和鼻咽癌患者中细胞色素P450酶系CYP2F1基因的多态性，并分析该基因遗传多态性与鼻咽癌易感性的关联。方法采用直接测序法检测40例鼻咽癌患者全血标本
<正> 方法:对通过磁共振(MRI)诊断为椎间盘突出的坐骨神经痛患者,在治疗前取患侧环跳穴,用90mm、20号针刺入约40～60mm。环跳穴(一)、腰部压痛点为(十),进行低频通电1Hz、15min
1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊. 1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3～5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型。