【摘 要】
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目的 检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果 （1）34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;（2）3
【机 构】
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中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京100730,中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京100730,中国医学
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目的 检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果 （1）34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;（2）35.3%（12/34）的患者存在p16基因高甲基化,p16基因甲基化阳性标本中,PHEO和PGL分别占25%和75%,两者差异有统计学意义（P=0.005）;p16基因甲基化在恶性、单发肿瘤、发病年龄早的亚组中有增高趋势（P＞0.05）;（3）甲基化与非甲基化肿瘤组织之间p16 mRNA表达无统计学差异;不同特点的肿瘤中其mRNA表达亦无统计学差异,但恶性肿瘤p16 mRNA表达与良性肿瘤相比有下降的趋势（0.83±0.65对1.12±0.81,P=0.278）.结论人PHEO和PGL中,p16基因纯合缺失和突变并不常见,但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式。
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一68岁老妇,在我科随访已逾15年.47岁时诊断为2型糖尿病、并有高脂血症和高血压;开始用二甲双胍、阿托伐他汀和氢氯噻嗪治疗,多年来病情稳定,HbA1C＜7.0%,低密度脂蛋白（LDL）胆固醇＜100 mg/dl,血压＜135/80 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）.59岁时,尿白蛋白增至54 mg/g肌酐,加用赖诺普利治疗。
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分析了目前医学科研论文设计定位和论文发布中的一些问题,并以本期刊登的几篇关于糖尿病临床治疗研究的论文为例,指出了科研论文应该遵循的原则,即创新、与临床有联系、事关重要理念或实践、对真实资料做好的统计分析。
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目的 探讨妊娠早期左旋甲状腺素治疗母鼠亚临床甲减对仔鼠大脑发育的影响.方法 90只Wistar雌鼠随机分成假手术对照组（C）、甲减组（CH）、亚临床甲减组（SCH）、亚临床甲减治疗Ⅰ组（妊娠第10天开始治疗,E10）、亚临床甲减治疗Ⅱ组（E13）、亚临床甲减治疗Ⅲ组（E17）,检测仔鼠体重、甲状腺功能,行水迷宫实验、Nissl染色和免疫组化染色.结果 CH组及SCH组仔鼠体重低于C组仔鼠（P＜0.
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