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目的
确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发生率及基因型，并探讨采用PCR＋导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性。
方法随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样，用改良G6PD比值法和PCR＋导流杂交法进行平行检测，比较二者的结果。
结果共检测1005例样本，改良G6PD比值法和PCR＋导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%，两种方法一致性较差(Kappa＝0.187)，若不计c.1311C>T突变，二者对于男性样本一致性较好(Kappa＝0.952)，女性则较差(Kappa＝0.194)。本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G。此外，c.1311C>T在本地有较高的携带率，但并未发现其单独造成的酶活性异常。
结论PCR＋导流杂交法能同时检测14个位点，覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型，大大提高了检测的阳性率。比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检，尤其是复合杂合和杂合突变，而对于男性半合子有较高的检出率。