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目的
探讨超声诊断早孕期胎儿唇腭裂的价值及干扰素调节因子6（IRF6）基因多态性与胎儿唇腭裂的相关性。
方法2017年7月1日至2018年12月31日在广州市番禺区中心医院超声科对1 659例11~13+6周的胎儿行颈项透明层厚度（NT）测量，检查胎儿颜面部结构，利用下颌骨弓横切面头侧偏移法，依次扫查胎儿正中矢状切面，下颌骨弓横切面、上唇斜冠状切面、鼻后三角切面，诊断早孕期胎儿唇腭裂。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测5例唇腭裂的胎儿IRF6基因V274I位点单核苷酸多态性（SNP）。
结果1 659例胎儿中4个切面均可显示率为95.0%（1 576/1 659），共发生唇腭裂20例，发病率为1.2%（20/1 659），符合率75%（15/20），漏诊率25%（5/20）。PCR-RFLP结果显示，2例唇腭裂的胎儿IRF6基因V274I位点发生变异，突变频率为3.2%。
结论利用下颌骨弓横切面头侧偏移法诊断早孕期胎儿唇腭裂是简单、有效和可行的。胎儿唇腭裂IRF6基因多态性变异的关系有待进一步研究。