雌激素受体α(estrogen receptor,ERα)基因在动物繁殖过程中起着重要作用,已经被认为是影响猪(Sus scrofa)产仔数的主效基因,但在山羊(Capra hicus)方面研究较少。为了揭示雌激素受体基因对贵州本地山羊繁殖性状的影响,本研究采用直接测序技术检测了该基因8个外显子的SNP,并使用qRT-PCR检测ERα基因在黔北麻羊的下丘脑,垂体,性腺轴中不同表达量。结果表明,ERα基因在黔北麻羊和贵州黑山羊第8外显子中均存在C127T突变,且属于错义突变,致使该基因mRNA二级结构以及编码蛋白结构的改变。在第8外显子的C127T位点发现CC、CT和TT 3种基因型,其中,在黔北麻羊群体中CC基因型个体的产羔数与TT和CT基因型间达差异显著水平(P<0.05),在贵州黑山羊群体中未达到显著差异。qRT-PCR检测结果显示,单羔组和多羔组黔北麻羊的5个组织中ERα基因均有表达,且卵巢均最高。进一步研究发现,单羔组和多羔组黔北麻羊卵巢组织中的ERαmRNA表达量差异显著(P<0.05),而在其他组织间均未达到差异显著(P>0.05)。结果显示,ERα中的C127T突变可能影响贵州地方山羊的产羔数,为培育贵州地方山羊高繁殖力品系提供了理论依据。