【摘 要】
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目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断策略和妊娠结局情况,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法:回顾分析2015年1月至2019年6月因胎儿脉络丛囊肿接受介入性产前诊断的151例
【基金项目】
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社会发展科技攻关项目(2016SF-254),空军军医大学第一附属医院助推计划(No:XJZT18MJ53),“十三五”重点研发计划项目(No:2016YFC1000703)
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目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断策略和妊娠结局情况,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法:回顾分析2015年1月至2019年6月因胎儿脉络丛囊肿接受介入性产前诊断的151例单胎病例,所有病例均行染色体微阵列分析(CMA)检测及常规G显带染色体核型分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育情况。结果:151例脉络丛囊肿胎儿中检出明确致病性染色体异常12例(7.95%,12/151)。染色体非整倍体9例,其中18三体6例,21三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例;拷贝数变异3
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