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目的
应用三维斑点追踪显像(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(HCM)基因突变携带者左心室收缩功能的改变。
方法连续选择家族性HCM携带突变基因但无左心室肥厚者41例为基因阳性表型阴性(G+/P-)组,同期选择性别、年龄相匹配的无基因突变的家族成员以及健康志愿者40例为对照组。采用3D-STE测量所有受试者左心室三维整体纵向应变(3D-GLS)、三维整体圆周应变(3D-GCS)和三维整体径向应变(3D-GRS),比较两组上述参数值差异。
结果与对照组比较,G+/P-组左房容积指数显著增大(P<0.001),组织多普勒(TDI)二尖瓣环舒张早期峰值速度(Ea)显著降低(P=0.05),E/Ea显著升高(P=0.045)。G+/P-组3D-GLS( P=0.001)以及3D-GRS( P=0.009)较对照组显著减低,两组3D-GCS差异无统计学意义(P>0.05)。ROC分析显示:3D-GLS(截点值=-19.5%)诊断HCM基因携带者的敏感性为70.7%,特异性为95.0%,曲线下面积为0.835(95% CI:0.747~0.924,P<0.001),3D-GRS (截点值=43.8%)诊断HCM基因携带者的敏感性为55.0%,特异性为65.9%,曲线下面积为0.632(95% CI:0.512~0.753,P<0.001)。
结论家族性HCM基因突变携带者左心室收缩功能发生早期改变,3D-STE可为基因携带者早期诊断提供定量信息。