目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇604例,通过无创产前基因检查得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体、18-三体、13-三体)的风险率。同时对高风险胎儿采取羊水或脐血,经细胞培养后行染色体核型分析确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果 604例无创产前基因检测结果显示为高风险共4例,其中21-三体高风险为3例,18-三体高风险为1例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的3例21-三体综合征高风险中2例确诊为21-三体,另一例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的1例18-三体高风险经核型分析确诊为18-三体。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体的敏感性为100%,准确性为99.83~100%。18-三体的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体方面,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,同时其又具有无创性,该技术具有较高的临床实际应用价值。