目的分析2016年南方六省(市)(贵州、广西、云南、四川、重庆、湖南)育龄期女性珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)初筛阳性结果的区域性分布情况。方法采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(一管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验进行地贫初筛,检测南方六省(市)共计222 645例育龄女性样本,并对不同省(市)筛查异常情况进行统计分析。结果六省(市)222 645例样本检出异常样本32 074例,异常检出率为14.39%。各省(市)地贫阳性总检出率按从高到低顺序为广西(24.87%)、四川(17.53%)、云南(14.76%)、湖南(11.53%)、重庆(10.69%)和贵州(8.61%)。其中六省(市)总α、β地贫初筛明确阳性率分别为16.37%、17.81%;具体分布为(α/β):广西(7.06%/5.89%)、四川(2.74%/3.02%)、湖南(1.87%/2.32%)、云南(1.56%/1.57%)、贵州(1.85%/3.04%)和重庆(1.29%/1.97%);六省(市)总α、β地贫初筛疑似阳性率分别为50.56%、3.25%;具体分布为(α/β):广西(11.59%/0.33%)、四川(11.27%/0.50%)、云南(9.58%/2.05%)、重庆(7.35%/0.08%)、湖南(7.12%/0.22%)和贵州(3.65%/0.07%);除地贫筛查外,还可排除部分非小细胞低色素性贫血及异常血红蛋白病。结论南方六省(市)初筛阳性率分布不同,其中以广西最高,四川次之,贵州最低;建议将流入南方人群较多城市及高疟区纳入地贫筛查;采用四联实验方法进行地贫初筛具有较高阳性率,同时可筛查出数量不等的异常血红蛋白病,对于减少漏诊有重要价值;为进一步减少误诊、漏诊,建议将血清铁检测纳入地贫初筛指标;加强对地贫高风险家庭的筛查力度,降低重型地贫患儿出生率,提高人口素质,降低家庭及国家经济负担。