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本文对２７例先天愚型患者进行了临床及细胞遗传学分析，其中男２０例，女７例。年龄最小３天，最大１４岁。出生时母龄＜３０岁的１４例，３０～３４岁的１３例。染色体核型为纯合２１三体型２６例，占９６％；嵌合型１例，占４％。２７例全部有智力低下。６例合并先心病，占２１％；１９例其母亲孕期有致畸因素，占７０％。本文对其临床和细胞遗传学有关问题进行分析和讨论。