【摘 要】
：
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱
【机 构】
：
深圳中山泌尿外科医院; 深圳中山生殖与遗传研究所; 深圳市围着床期生殖免疫重点实验室;
【基金项目】
：
深圳市科技计划项目(No.201202200)
论文部分内容阅读
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。
其他文献
背景：生物型股骨假体的固定方式与骨水泥假体相比,没有水泥-假体分离,水泥套破裂,水泥碎屑引起骨溶解的担忧,长期结果优良,并且假体远期生存率较高。目的：观察Accolade TMZF生
为加快丽水市的生态文明建设和生态经济发展,就丽水市在浙江省生态文明建设中的定位问题开展了专题研究。研究结果表明:丽水市在浙江省的战略定位需由"生态屏障"提升为"生态
海神信仰是海洋文化中的一种特殊的历史文化现象。文章从起源、封号、发展现状3个方面对比分析了南海神和妈祖两种海神信仰的差异,不同的发展轨迹使得两者的影响广度和深度都
文章介绍了我国海洋环境监测机构实验室管理的现状,阐述了计量认证的必要性,并提出以计量认证为契机,规范海洋环境监测机构实验室管理,对于海洋监测数据和结果的准确性、可靠
目的调查广东省清远地区糖尿病(DM)和糖尿病前期的患病率。方法用多级多层整体抽样方法,于2008年调查清远市清城区和清新县两个地区18～74岁城乡居民进行DM、DM前期患病调查。
沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,CT)感染目前已成为许多国家和地区常见的性传播疾病,其发病率呈明显上升趋势,日益引起人们的重视,检测技术也在不断进步,除了改进各种核酸
文章从区域旅游合作的角度对山东半岛滨海旅游带各城市的相互作用强度、旅游业发展水平及比较优势进行了分析,认为山东半岛滨海旅游带具有区域旅游合作的可行性和必要性,但也
当代中国的女性犯罪随着社会的发展越来越严重,不仅犯罪率上升,而且呈现出新的特点,严重扰乱了社会生活的安定与和谐,已经成为一个不容忽视的问题。我们主要从社会学视角探析
<正>朋友,您去过浙江的名胜古城美丽的丽水市吗?在那里有着似鬼斧神工般绝妙神奇的自然景观您看到过吗?在那里还有华东地区最大的天然氧吧您感受过吗?据史料记载,丽水市很早