【摘 要】
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<正>染色体病是人类最常见的遗传病。据统计,染色体畸变的发生率在新生儿中为1/150~1/120[1],产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检
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<正>染色体病是人类最常见的遗传病。据统计,染色体畸变的发生率在新生儿中为1/150~1/120[1],产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来,随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实,染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果。
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