【摘 要】
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目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织，用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例，成功率为98.98
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目（2021KY1084）；
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目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织，用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例，成功率为98.98%，共检出胚胎染色体异常430例，异常率为55.34%；其中391例（90.93%）发生染色体数目异常，38例（8.84%）发生基因组拷贝数异常，1例（0.23%）为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体（45,X）最常见，分别为81例（18.84%）、65例（15.12%）及58例（13.49%）。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例，临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,＜35岁患者的染色体异常检出率为53.19%，且差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析，既能检出染色体数目异常又能有效检出基因组拷贝数变异，为进一步再生育风险评估提供指导；此外35岁以上孕妇发生胚胎染色体异常的比例更高，高龄人群应更注重孕期胎儿染色体的检查。
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