【摘 要】
：
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.本文介绍外显子组测序技术的方法、特点,其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果,进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景。
【机 构】
：
150001哈尔滨医科大学附属第二医院眼科,150001哈尔滨医科大学附属第二医院眼科,150001哈尔滨医科大学附属第二医院眼科
论文部分内容阅读
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.本文介绍外显子组测序技术的方法、特点,其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果,进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景。
其他文献
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb),是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤,严重危害小儿的视力和生命.多发生于5岁以下儿童,具有家族性,但父子同患Rb的病例仍为少见,现报告如下。
目的 评价在直视显微镜下自睫状体扁平部行玻璃体手术治疗外伤性视网膜前膜的效果及其影响因素.方法回顾性分析自1999年1月至2002年3月经玻璃体手术治疗的外伤性视网膜前膜96例96眼的临床资料.结果96眼均一次成功,术后视力提高51眼,不变5眼.结论玻璃体切割术是治疗外伤性视网膜前膜的有效方法.由于手术较为复杂精细,如果对手术适应症选择不正确和手术操作不当,可引起不应有的术后并发症,影响术后视功能
Otmo—Matsui等近期在InvestOphthalmolVisSci杂志上发表关于采用扣倾OCT观察病理性近视患眼巩膜内或巩膜后血管结构的研究报道。
长时间观看三维影像会出现视力改变、轻微头痛、烦躁、恶心甚至抽搐等不适。导致观看立体影像时视觉不适的因素包括戴三维眼镜使双眼图像分离、双眼图像出现重影或干扰、图像偏离、头位不当、集合调节匹配、图像闪烁或是运动伪影以及视觉前庭冲突等。
说明：（1）本索引主题词按《医学主题词注释字顺表》标引，并按汉语拼音字母顺序排列。（2）文题、作者后括号内数字为期号，最后为起止页
目的 利用组织工程技术体外重建角膜上皮组织,为眼表重建提供良好的移植材料及方法.方法以去除上皮细胞的羊膜基底膜为载体,分别种植兔角膜缘组织块及原代培养扩增的角膜缘上皮细胞,体外培养重建角膜上皮层,并进行形态、组织学、超微结构观察及免疫细胞化学检测.结果角膜缘上皮细胞在羊膜上粘附生长并增殖,体外培养10天左右即形成3～4层上皮细胞,复合角膜上皮组织由羊膜基底膜和复层上皮细胞组成,细胞表达特异性角蛋白
众所周知,Eales病是一种较常见的眼底血管性疾病,又称为青年性复发性玻璃体出血.此病1880年由Eales[1]首先作出病例报告后逐渐明确这是一种特发性的视网膜静脉血管炎症,但对于其病因、发病机制仍不清楚.近年来,随着检测技术的提高,对于该问题有了更近一步的认识,现就此病的基础研究方面的文献进行综述。
本刊是国家卫生与计划生育委员会主管、中华医学会与北京市眼科研究所共同主办的《国际医学》系列期刊之一，主要以综述、学术简讯和论著等形式，报道国际眼科学的新理论、新技术、新进展和新经验，为促进我国眼科学的发展作贡献。本刊不定期增设国际学术交流栏目，内容为近1年内作者亲自参加的本专业的国际学术会议、国外考察报告等。
徐亮主编的《青光眼视神经诊断图谱》（附光盘）已由北京科学技术出版社出版。本书主要围绕青光眼视神经特征性改变，以眼底照片形式显示各类变化。不同类型的青光眼其发生机制各有不同，
目的 探讨经冠状入路眼眶减压术(coronal surgical approach to orbital decompression,CSAD)的临床疗效.方法选择双眼甲状腺相关眼病(thyroid associated Ophthalmopathy,TAO)患者26例(52眼),行CSAD手术,其中二壁减压20例,三壁减压6例.结果手术前平均睑裂宽度14.5mm,手术后11.7mm;术前平均眼球