【摘 要】
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目的：探讨葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征（ glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS）的临床特点,分析误诊原因并提出防范误诊的措施。方法对GLUT1-DS 1例的临床
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目的：探讨葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征（ glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS）的临床特点,分析误诊原因并提出防范误诊的措施。方法对GLUT1-DS 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例以早发惊厥为主要临床表现,同时伴有精神发育迟滞、共济失调等,曾多次就诊外院,行脑脊液、脑电图、头颅MRI及染色体核型分析等诊断为不典型化脓性脑膜炎、癫痫,予相关治疗后不缓解。到我院后查脑脊液糖1.50 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.319；
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