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先证者(Ⅰ),女,60岁.自幼双眼视力低下,畏光,上睑下垂,于2010年5月于外院行左眼白内障摘出联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术,2010年8月就诊于天津医科大学眼科中心.既往史:高血压3年,无其他疾患.智力、身体发育正常,父母非近亲结婚,为第三胎足月顺产.眼部检查:视力右眼:0.01,矫正无提高;左眼:0.03,矫正视力0.1(0.75 DC×180°).双眼上睑下垂,眼球水平震颤,角膜透明,未见虹膜,右眼晶状体核呈棕褐色混浊,可见晶状体赤道部及悬韧带,晶状体震颤;左眼IOL在位,后囊膜混浊.右眼眼底无法窥入,左眼底模糊,视盘边界清楚颜色可,血管走行清晰,黄斑部显示欠清.眼压正常.B型超声检查显示玻璃体混浊,视网膜在位.超声生物显微镜(UBM)检查可见残余虹膜根部.诊断:双眼先天性无虹膜伴发右眼白内障;左眼IOL眼;双眼眼球震颤;双眼上睑下垂;双眼弱视.局部麻醉下行白内障囊外摘出联合IOL植入术.术后右眼视力0.1。