原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究

来源 :医学研究通讯 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jyyj

【摘要】

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目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系.方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶

【作者】

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袁凤贤邹德玲郭津津臧彬吴可光

【机构】

：

中国医科大学第二附属医院

【出处】

：

医学研究通讯

【发表日期】

：

2002年3期

【关键词】

：

原发性心肌病 Β-肌球蛋白重链基因突变 Cardiomyopathy hypertrophic/dilated β - myosin heavy chain

【基金项目】

：

辽宁省自然科学基金

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目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系.方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变.结果1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段,提示该病人可能存在8848位点突变.HCM病人未发现突变.结论β-肌球蛋白重链基因可能是DC

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