【摘 要】
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目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定.方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性.在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方
【机 构】
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郑州大学第一附属医院输血科,河南郑州450052上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海200025;
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目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定.方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性.在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行抗体鉴定,不同的RH表型细胞组合排除其它无关抗体.结果:卡式凝胶法鉴定显示RH分型C抗原存在双群,其它抗原阳性,分别进行RHD合子型鉴定、RHD和RHCE基因测序分析.结果显示,RHD基因型为纯合子RHD/RHD,RHCE基因未发现c.122A＞G突变,排除携带有Cw抗原;RHCE第1外显子48G,第5外显子存在676碱基G/C杂合,第2-4、6-10外显子没有发生突变,第4内含子发现一个新的突变IVS4+29A＞C.因此可以判断出RH血型基因型为Dce/DcE,其表型应该为ccDEe.结合不同的RH表型细胞吸收放散实验最终确定患者血清中含有抗-C同种抗体合并罕见的抗-f类同种自身抗体,最后选择配血相合的AB型ccDEE的红细胞输注给患者,未出现输血不良反应.结论:基因分型可以辅助用于患者血清中疑难抗体的鉴定,从而减少患者输血风险.
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