【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四个候选基因,其中SMN基因为致病基因,其他三个基因是修饰基因.基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法.SMN基因定量分析可以作为预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充.该文对四个候选基因的结构和功能、基因诊断及SMN基因定量分析方面的研究进展作一综合性
【机 构】
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100020北京,首都儿科研究所遗传室,100020北京,首都儿科研究所遗传室
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四个候选基因,其中SMN基因为致病基因,其他三个基因是修饰基因.基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法.SMN基因定量分析可以作为预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充.该文对四个候选基因的结构和功能、基因诊断及SMN基因定量分析方面的研究进展作一综合性描述。
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无创定量评价新生儿心功能的方法有超声心动图、心血管核素显像、CT心血管成像、磁共振成像心脏电影等,各种方法均有其优势和局限性.定量评价新生儿心功能的方法以无创、方便、精确、廉价、可重复件好为其发展方向。
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《中国儿童保健杂志》为月刊，每期10元，全年120元。栏目设置：述评、专家笔谈、科研论著、综述、基础论著、临床研究与分析、经验交流、适宜技术和个案等。国际国内统一刊号：ISSN1008—6579CN61—1346／R。发行方式：全国各地邮局，发行代号52—180。也可直接从编辑部订购。编辑部地址：西安市西五路中段157号西安交通大学医学院第二附属医院。
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川崎病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病.川崎病致冠状动脉病变已成为小儿最常见的后天性心脏病.近年来国内外围绕川崎病的流行病学调查已大量展开,通过总结近20年来我国川崎病的流行病学特征,包括不同地区在发病率、年龄、性别、民族、家族史、季节性、复发率、心脏损害、病死率方面的特征,以期为我国川崎病的临床诊疗提供依据。
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1 数值范围号的使用应统一，一般使用浪纹连接号“～”。例如：5至10可写成5～10；但5万至10万应写成5万～10万，不能写成5～10万。