目的 探讨N.乙酰基转移酶-2(NAT2)基因多态性与2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术及测序技术对174例2型糖尿病患者(糖尿病组)及174例健康体检者(对照组)进行NAT2基因分析.结果 NAT2突变型等位基因频率分布糖尿病组和对照组比较差异无统计学意义(x2=7.38,P＞0.05).NAT2基因型Wt/Wt、Wt/M1、Wt/M2、Wt/M3、M3/M1、M1/M2、M1/M3、M2/M2、M2/M3、M3/M3分布频率对照组分别为39.08％(681174)、3.45％(6/174)、22.99％(40/174)、14.94％(26/174)、0.57％(1/174)、2.30％(4/174)、1.15％(2/174)、4,60％(8/174)、9.20％(16/174)、1.72％(3/174);糖尿病组分别为44.83％(78/174)、2.60％(8/174)、27.59％(48/174)、17.24％(30/174)、0.57％(1/174)、0.57％(1/174)、0.57％(1/174)、1.15％(2/174)、2.30％(4/174)、0.57％(1/174),两组比较差异有统计学意义(x2=13.92,P＜0.01).糖尿病组NAT2快乙酰化代谢表型频率[94.25％(164/174)]显著高于对照组[80.46％(140/174)],而NAT2慢乙酰化代谢表型频率[5.75％(10/174)]则显著低于对照组[19.54％(34/174)](P＜0.05).携带NAT2快乙酰化基因型者患2型糖尿病的风险是携带NAT2慢乙酰化基因型者的3.98倍(95％ CI:1.90～8.35).结论 NAT2快乙酰化代谢表型可能是糖尿病的一个遗传易感因素,而NAT2慢乙酰化代谢表型可能对糖尿病的发生具有一定保护作用。