【摘 要】
：
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新
【机 构】
：
310006,杭州,浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室,310006,杭州,浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室,310006,杭州,浙江省血液中心输血研究所,卫
论文部分内容阅读
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EU081878和EU081879),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*9536和HLA-B*4612.HLA-B*9536第2～4外显子序列与最接近的B*1505相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第544位G→A改变,导致第158位氨基酸Ala→Thr;HLA-B*4612第2～4外显子序列与最接近的B*4601相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第363位G→C,导致第97位氨基酸Arg→Ser.结论 在同一标本中发现两个新的HLA-B等位基因,并被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。
其他文献
目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemi
患者 女,24岁.出生时未见明显异常,约6岁时家长发现其双侧小臂偏短,且向桡侧弯曲.青春期前其身高增长与同龄人一致甚至较快,13岁后不再长高.查体:身高159cm,体重65 kb.面部左右两侧稍有不对称,左侧发育略大于右侧.躯干及下肢左右对称.双侧前臂向桡侧弯曲,以左侧更为明显,左手稍小于右手。
性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关.染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础.性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常。
患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配。
患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢。
先证者 男,12岁,汉族.自8岁开始出现症状,表现为由长时间卧位、坐位突然起身时,或山轻松散步状态突然跑步时,突然出现叫肢"僵硬",姿势固定,不能活动.不跌倒,意识清楚,持续6～7 s左右,过后活动正常.开始数日1次,目前日发作2～8次不等。
对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人.有不良生产史(自然流产死胎、畸形)、闭经、原发不孕,不育、智力低下,无精子症,性症发育异常及生育异常。
先证者(Ⅲ9)女,36岁,反复抽搐近4 h后,以癫痫持续状态进入医院就诊.患者发病前正在做工.突然倒地,全身抽动,口吐白沫,神志不清,随之又出现咬舌,尿失禁,持续1 h左右,间歇30min左右,又发作2次,间歇期如正常人,但表现为头晕、恶心,全身乏力。
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析;采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果 在微卫星位点D11S904获得LOD值为3.01.该家系患者PAX6基因第9外显子检出R240X突变,而家系正常人以及100名正常对照无此基因
孕妇女,40岁,曾生育过一女,现第2次妊娠,孕17周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查(试剂杭州博圣公司提供),应用Wallac 2-Rist进口分析软件,结合年龄,孕周,体重进行风险评估,结果显示21-三体风险值为1/56。