【摘 要】
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[关键词] 基因突变;急性髓系白血病;临床预后;染色体核型 [中图分类号] R733.71 [文献标识码] A [文章編号] 1673-9701（2021）25-0024-07 Clinical significance of CEBPα，NPM1，ASXL1，CBFβ/MYH11 gene mutations in the patients with acute myeloi
【机 构】
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浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院血液科,浙江杭州 310006
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目的 探讨CEBPα、NPM1、ASXL1、CBFβ/MYH11基因突变在初发急性髓系白血病患者中的临床意义.方法 分析2015年1月至2020年5月间本院收治的101例初发急性髓系白血病患者的临床资料,利用染色体核型分析与基因PCR法进行CEBPα、NPM1、ASXL1、CBFβ/MYH11基因突变分析,比较突变患者的临床特征、首次诱导化疗疗效以及预后情况.结果 CEBPα、NPM1、ASXL1、CBFβ/MYH11基因突变的发生率分别为10.9％、6.9％、5.9％、3.0％.CEBPα突变患者与未突变相比白细胞数升高,CD33阳性比例和HLA-DR表达升高且多发生在正常染色体核型,首次诱导化疗获得缓解(CR1)明显升高.NPM1突变患者血小板计数高于未突变,且多发生在正常的染色体核型;NPM1突变在预后中等组多见.ASXL1突变多见于预后中等和预后不良组,预后良好组未见.CBFβ/MYH11突变患者发病年龄明显低于未突变组,预后良好和中等组比例增高,且首次化疗CR1高.101例AML中,发病年龄小于60岁以及CR1的患者,其总生存期更长.结论 CEBPα、NPM1在AML中突变率较高,ASXL1、CBFβ/MYH11突变率相对较低,CEBPα突变患者高白细胞白血病发病率高,更易获得完全缓解;单一NPM1突变预后中等,但合并CEBPα双等位基因突变时预后不良;ASXL1突变可能是不良预后相关指标,但其并不影响总体生存时间;CBFβ/MYH11突变多见于年轻患者,且总体预后较好,为预后良好指标,可用于单独评估AML患者预后.
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