55例先天畸形新生儿细胞遗传学分析

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本文通过对先天畸形新生儿的细胞遗传学检查,以探讨患儿畸形与染色体异常的关系。1资料与方法1.1研究对象选择2007-01-2009-12在我院出生怀疑为新生儿畸形的病例,年龄为出生1小时至50天,共计55例。1.2实验方法抽取受检者静脉血2~3mL(肝素抗凝),按常规细胞遗传学方法制备染色体标本,G显带,显微镜下计数30个分裂相,分析3个核型。疑为嵌合体者加倍计数和核型分析。55例新生儿患儿临床分析及核型分类见表1,2。表155例新生儿患儿临床分析临床诊断男女例数唐氏综合征242044脑积水101足趾畸形
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