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<正>全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)已逐渐应用于临床,其优势在于并行一次完成了人类全基因组近2万个基因的编码区测序,约占基因组比例1%,拥有更优的性价比;直接对病例基因组变异进行检测,准确度高;只需要选择少量的家系样本或者单个的散发病例样本。来自广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授通过讲述中国罕见病的现状、产前诊断遗传性疾病主要技术进展、临床遗传病检测流