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线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是线粒体功能异常导致的多系统疾病,以脑和肌肉受累最多,为遗传代谢相关性疾病,细胞核基因和线粒体基因异常均可导致其发生[1]。该病临床表现多样、各类型临床症状存在重叠,临床工作中需与其它疾病审慎辨析。本科室曾诊断线粒体脑肌病1例,现将临床资料、影像学及病理特点报告如下,