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本文用缺口转移进行生物素标记探针的Southern印迹杂交,以检测人类基因组单拷贝序列的方法学研究。结果表明,可以检出474fg实际λDNA量,取2.5μg人基因组DNA经Southern杂交后,可以检出人类基因组中单拷贝基因,其检出的实际DNA量仅为5.83pg。并将该方法初步用于肌营养不良症的分子诊断。