【摘 要】
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目的对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析。方法取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证。胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
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科技部国家重点研发计划项目(2018YFC1002402)。
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目的对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析。方法取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证。胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分
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