【摘 要】
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常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）,也称多囊肾肝病（polycystic kidney and hepatic disease,PKHD）,是一种多发于儿童肾脏及肝
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常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）,也称多囊肾肝病（polycystic kidney and hepatic disease,PKHD）,是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内
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