【摘 要】
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目的：分析1例由微管相关tau蛋白（MAPT）基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习。方法：收集bvFTD患者1例,进行询问病史、体格检查
【机 构】
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中日友好医院干部医疗科,中日友好医院干部神经内科
【基金项目】
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中日友好医院院级课题青年项目（2015-2-QN-41）
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目的：分析1例由微管相关tau蛋白（MAPT）基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习。方法：收集bvFTD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并复习相关文献。结果：该例患者表现为突出的行为异常、人格改变及执行功能下降,症状进行性加重,家族中数人有类似临床症状。患者头颅MRI提示双侧额叶、颞叶前部萎缩,SPECT提示相应区域灌注减低。基因检查提示MAPT基因c.1920＋16C〉T杂合突变。文献报道bvFTD
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