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目的
探讨硼替佐米为基础的化疗序贯自体造血干细胞移植（ASCT）治疗伴有1q21扩增的初治多发性骨髓瘤（MM）患者的疗效和预后影响因素。
方法回顾性分析2008年1月至2015年8月以硼替佐米为基础的化疗序贯ASCT以及移植后维持和（或）巩固治疗伴有1q21扩增的35例初治MM患者资料。
结果①35例患者中，男22例，女13例，中位发病年龄49（33~63）岁。单纯检出1q21扩增者仅为3例（8.6%），其余32例均合并其他细胞遗传学异常，包括13q14缺失、t（11;14）、t（4;14）、t（14;16）、17p缺失和复杂核型。②ASCT后获得完全缓解者20例（57.0%），获得非常好的部分缓解者13例（37.1%），获得部分缓解者2例（5.7%）。中位随访24（8~85）个月，预期3年无进展生存（PFS）率和总生存（OS）率分别为（66.5±9.7）%和（69.6±9.9）%。③按合并其他高危或非高危细胞遗传学异常对患者进行分组，高危组（13例）中位PFS和OS时间分别为26个月和28个月，非高危组（22例）中位PFS和OS时间分别为54个月和未达到，高危组与低危组3年预期PFS率[（28.0±15.9）%对（71.5±12.7）%，χ2=5.404，P=0.020]和OS率[（36.5±16.4）%对（92.3±7.4）%，χ2=7.596，P=0.006]差异均有统计学意义。
结论1q21扩增很少单独发生，常伴发其他细胞遗传学异常。硼替佐米为基础的化疗序贯ASCT治疗初治MM患者疗效良好，合并其他高危细胞遗传学异常是影响该亚组患者PFS和OS的不良预后因素。