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<正>先天性粒细胞减少症是指患者外周血中性粒细胞绝对值减少而引发的一组异质性遗传综合征,包括重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN)、周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)、家族性良性慢性中性粒细胞减少症及网状组织发育不全等一系列疾病。本文着重介绍先天性中性粒细胞