【摘 要】
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探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值。利用MS/MS分析了9000例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(
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探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值。利用MS/MS分析了9000例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值。MS/MS分析的Phe的线性范围为25.3~898.5mol/L,Phe的平均回收率为97.8%,批内变异系数(CV)为3.85%,批间变异系数CV为4.53%;Tyr的线性范围为39.60~260.07mol/L,Tyr的平均回收率为96.5%,批内变异系数(CV)为4.25%,批间变异系数C
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