COL3A1基因新突变c.3256G>C引起EDS IV综合征

来源 :湖南中医药大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jsyzcqg

【摘要】

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目的探查一个IV型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS IV)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取

【作者】

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邓尧

【机构】

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中南大学湘雅医院心脏大血管外科

【出处】

：

湖南中医药大学学报

【发表日期】

：

2018年2期

【关键词】

：

IV型埃勒斯-当洛斯综合征 Ⅲ型胶原蛋白基因α1 基因突变 Ehlers-Danlos syndrome IVcollagentype III alpha 1g

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目的探查一个IV型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS IV)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(dbSNP)、千人基因组计划(TGP)数据库、炎黄(YH)数据库、外显子测序计划(ESP)数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性(SNPs)。利用突变筛查软件(SIFT)、突变评价软件(MutationTaster)以及2

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