【摘 要】
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目的 研究染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2018年6月—2020年6月于山东省淄博市妇幼保健院行超声检查提示胎儿软指标异常并接受侵入性产前诊断的149例孕妇的临床资料，给予其羊膜腔穿刺术，胎儿染色体情况通过染色体微阵列技术及传统G显带核型进行分析。结果 传统G显带核型检测149例孕妇显示染色体数目异常共19例，检出率为12.75%，其中10例21三体综合
【机 构】
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山东省淄博市妇幼保健院产前诊断中心
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目的 研究染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2018年6月—2020年6月于山东省淄博市妇幼保健院行超声检查提示胎儿软指标异常并接受侵入性产前诊断的149例孕妇的临床资料，给予其羊膜腔穿刺术，胎儿染色体情况通过染色体微阵列技术及传统G显带核型进行分析。结果 传统G显带核型检测149例孕妇显示染色体数目异常共19例，检出率为12.75%，其中10例21三体综合征、5例18三体综合征、2例Turner综合征、1例超雌综合征及1例克氏综合征，染色体结构异常2例，均为染色体倒位；染色体微阵列技术检出染色体非整倍体及致病性拷贝数变异共23例，检出率为15.44%，额外检出致病性拷贝数变异4例，4例致病性拷贝数变异染色体微阵列技术分析显示1例为22q11.21有3.15 Mb缺失、1例为7q11.23有1.44 Mb缺失、1例为15q11.2有875 kb缺失，1例为16p11.2有1.3 Mb缺失；临床意义不明确拷贝数变异（variants of uncertain significance, VOUS）为24例，检出率16.17%，其中，可能致病拷贝数变异为6例，可能良性拷贝数变异为4例，未知临床意义拷贝数变异为14例。结论 染色体微阵列技术应用于超声软指标异常胎儿产前诊断中可提高致病性检出率，具有较高的应用价值。
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