【摘 要】
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目的 初步探讨AIP基因突变与垂体瘤侵袭性的相关性.方法 根据Knosp分级标准筛选出侵袭性垂体瘤18例,非侵袭性垂体瘤16例.两组共34例垂体瘤标本分别行PCR和AIP基因6个外显子的DNA测序,根据测序比对结果,对两组样本中AIP基因的突变进行统计学分析.结果 18例侵袭性垂体瘤中有4例出现Exon4的突变,而16例非侵袭性垂体瘤中仅有1例出现突变,前者AIP基因突变率为22％,后者为6％.经
【机 构】
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100038北京,首都医科大学附属复兴医院神经外科,100038北京,首都医科大学附属复兴医院神经外科,100038北京,首都医科大学附属复兴医院神经外科,100038北京,首都医科大学附属复兴医院神
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目的 初步探讨AIP基因突变与垂体瘤侵袭性的相关性.方法 根据Knosp分级标准筛选出侵袭性垂体瘤18例,非侵袭性垂体瘤16例.两组共34例垂体瘤标本分别行PCR和AIP基因6个外显子的DNA测序,根据测序比对结果,对两组样本中AIP基因的突变进行统计学分析.结果 18例侵袭性垂体瘤中有4例出现Exon4的突变,而16例非侵袭性垂体瘤中仅有1例出现突变,前者AIP基因突变率为22％,后者为6％.经卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.001).突变位点是Exon 4序列中一处C突变为T的突变位点.结论 侵袭性垂体瘤中AIP基因的突变率要显著高于非侵袭性垂体瘸,表示AIP基因的突变与垂体瘤的侵袭性之间存在相关性；Exon 4序列中有一处C突变为T的突变位点,表示样品中位于Exon 4该位点的基因型为CT杂合型；AIP基因有可能成为诊断并治疗侵袭性垂体瘤的新靶点。
其他文献
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临床上听神经瘤的诊断率为0.7～1.0/10万[1-3],无症状的发病率实际更高(7/10万)[3].好发于中年人,有关儿童听神经瘤均为个案报告[4-5].近年来随着显微外科和伽玛刀放射外科技术的发展和成熟,治疗目的已从控制肿瘤为主转变为注重患者生存质量及尽量保存面听神经功能.为此,我们对近年相关文献进行复习,旨在对听神经瘤治疗现状加以分析,为临床医生治疗策略选择提供依据。
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脑室内血肿按病因可分为自发性和创伤性两大类.自发性脑室内出血占自发性颅内血肿的20％～60％[1],外伤性脑室内出血占同期重型颅脑创伤CT检查者的1.5％ ～7.1％ [2-3],根据病理又可分为单纯性脑室内出血和脑室内铸型血肿.我科于2008年6月至2011年5月采用弹头形大口径多孔引流管侧脑室内联合置管引流治疗脑室内铸型血肿116例,效果满意,报道如下。
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下。
目的 探讨蛇形动脉瘤的手术治疗方法。方法 21例蛇形动脉瘤中，14例未破裂动脉瘤，主要症状为头痛4例、可逆性脑缺血发作3例、颈项强直和后组脑神经压迫5例、视野缺损1例、癫痫发作1例；有动脉瘤破裂的7例中，Hunt - Hess Ⅰ级和Ⅱ级6例、Ⅲ级1例。病程从20d至3.5年，平均7.3个月。动脉瘤位于大脑中动脉M1段6例，M2段近端4例；大脑前动脉A1段1例，A.2段近端1例；大脑后动脉P1段2
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侯选可塑性相关基因15(CPG15),其表达产物能促进神经轴突生长和分支,以及突触的发生和成熟,并可调节突触回路的形成.它也是神经活动和神经营养素生物学效应的共同下游作用因子.CPG15对弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后神经轴索的修复有无影响?是否在DAI后神经元网络的重建中起重要作用?
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