探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。
方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅰg型"、"ALG12"、"先天性糖基化缺陷Ⅰg"和"CDG-Ⅰg"、"congenital disorders of glycosylation type Ⅰg"、"congenital disorder of glycosylation Ⅰg"、"ALG12"为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点。
结果本院收治患儿男，生后1 d，因"反应差伴低血糖"入院，以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现。入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗。内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常。全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变，外显子4存在c.432C>A(p.Cys144*)无义突变，来自父亲，外显子7存在c.904T>C(p.Tyr302His)错义突变，来自母亲，均为新发突变。随访患儿死亡，原因不详。文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道。国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿，其中男4例，女4例，5例于新生儿期起病，主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等；ALG12基因突变8例，共有11个突变位点；存活6例，死亡2例。
结论CDG-Ⅰg型较罕见，为常染色体隐性遗传，目前报道病例多在新生儿期起病，主要表现为多系统受累，如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等，可行ALG12基因检测明确诊断。