论文部分内容阅读
目的分析杭州市萧山区新生儿常见耳聋基因的突变类型,并对听力及耳聋基因筛查进行评价。方法对2019年7月至2020年4月杭州市萧山区第一人民医院出生的2005例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动判别听性脑干诱发电位(AABR);同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果2005例新生儿中,通过听力初筛1997例(99.6%,1997/2005),复筛未通过者3例(0.