【摘 要】
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目的 了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况.方法 出生72 h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67 477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,Pku患儿
【机 构】
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哈医大附属五院检验科,163311
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目的 了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况.方法 出生72 h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67 477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,Pku患儿给予低phe饮食.结果 在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例.经血清氨基酸分析,确诊Pku患者3例,均为典型Pku,发病率1/22492.Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论 大庆市区Pku发病率低于全国同等城市水平,对Pku采用的治疗方法适用,有效.
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