【摘 要】
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目的 检测宫颈脱落细胞中配对盒家族基因1（paired box 1,PAX1）和性别决定区域Y盒蛋白1（sex determining region Y box 1,SOX1）甲基化的状态及表达水平，并分析其对宫颈病变及宫颈癌（cervical cancer, CC）的诊断价值。方法 前瞻性选取2019年1月～2021年12月在阜阳市临泉县人民医院经病理检查确诊的58例宫颈癌患者为宫颈癌（CC）组
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目的 检测宫颈脱落细胞中配对盒家族基因1（paired box 1,PAX1）和性别决定区域Y盒蛋白1（sex determining region Y box 1,SOX1）甲基化的状态及表达水平，并分析其对宫颈病变及宫颈癌（cervical cancer, CC）的诊断价值。方法 前瞻性选取2019年1月～2021年12月在阜阳市临泉县人民医院经病理检查确诊的58例宫颈癌患者为宫颈癌（CC）组，35例高级别鳞状上皮内病变（high-grade squamous intraepithelial lesions, H-SIL）患者为H-SIL组，33例低级别鳞状上皮内病变（low-grade squamous intraepithelial lesions, L-SIL）患者为L-SIL组，50例同期行健康体检的正常人群为Control组。分别取其宫颈脱落细胞，采用甲基化特异性实时定量PCR检测所有研究对象宫颈细胞中PAX1和SOX1甲基化状态和甲基化水平，并分析其甲基化状态与宫颈癌患者临床病理参数之间的关系。根据甲基化水平绘制受试者工作特征（ROC）曲线，根据曲线下面积（area under curve,AUC）分析PAX1和SOX1甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断价值。结果 L-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为27.3%和21.2%,H-SIL组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为34.3%和25.7%,CC组患者PAX1和SOX1基因甲基化发生率分别为82.8%和77.6%，显著高于Control组（0.0%, 4.0%），差异均有统计学意义（F=53.805,46.228，均P ＜0.001）。Control组、L-SIL组、H-SIL组和CC组患者PAX1基因甲基化水平分别为1.86±0.64,1.55±0.28,1.46±0.30和0.98±0.21,SOX1基因甲基化水平分别为1.57±0.35,1.22±0.39,1.13±0.22和0.82±0.17，各组间差异均有统计学意义（F=5.230,4.764，均P ＜0.05）。PAX1和SOX1基因甲基化状态均与淋巴结转移有明显相关性，差异有统计学意义（χ~2=4.125,5.428，均P ＜0.05），与年龄、肿瘤大小、临床分期、组织学类型、分化程度及WHO病理分级等无相关性，差异均无统计学意义（χ~2=0.168～2.968，均P＞ 0.05）。PAX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.645,0.703和0.917,SOX1甲基化水平诊断L-SIL,H-SIL和CC时对应AUC分别为0.604,0.689和0.850。结论 宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化状态与宫颈癌患者淋巴结转移有关，且其甲基化水平对宫颈癌具有较高的诊断价值。
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