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原发性血色病是由6号染色体短臂上的血色病遗传基因突变引起的常染色体隐性遗传病.其发病机制为铁质过度沉积于组织器官,并对其结构和功能造成损害.现将我科一例血色病并重度黄疸的病例报道如下.1.病历摘要:患者男,59岁.因“皮肤巩膜黄染2周”收住院.既往有高血压病史5年,否认肝炎、糖尿病、心脏病史,否认手术、外伤及输血史.饮酒史20余年,平均每天200 g,已戒酒1个月.否认家族遗传病及传染病史.入院查体:慢性肝病面容,全身皮肤巩膜重度黄染,腹部查体未见阳性体征. 关键词：血色病;黄疸