【摘 要】
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先证者(图1,Ⅱ1) 男,西藏林芝地区藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2 k
【机 构】
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泰山医学院流行病学研究所, 山东泰安,271016西藏自治区波密县疾病预防控制中心;西藏自治区林芝地区疾病预防控制中心;
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先证者(图1,Ⅱ1) 男,西藏林芝地区藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2 kg,整体体格发育不良,外观如小儿.五官正常,无特殊容貌.走路轻度摇摆,关节不疼痛,但主诉走路稍远时双脚有疼痛.患者头颅较小,四肢长度比正常短小,包括上臂、前臂、股骨和胫骨均短小(股骨24 cm、腓骨26 cm、上臂20 cm、前臂21 cm),约为正常长度的2/3.
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