【摘 要】
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人类染色体变异是导致流产、死胎或者致畸、生理缺陷的常见因素,优生优育依赖于产前的及时筛查与诊断.在临床实践中,染色体核型分析是诊断染色体异常的金标准,但操作繁琐,诊
【机 构】
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潍坊护理职业学院,山东 青州 262500
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人类染色体变异是导致流产、死胎或者致畸、生理缺陷的常见因素,优生优育依赖于产前的及时筛查与诊断.在临床实践中,染色体核型分析是诊断染色体异常的金标准,但操作繁琐,诊断周期长,风险大,分辨率低.高通量测序技术能够同时对人类染色体的转录组和基因组进行更加全面、精确的深度分析,大大提高了产前诊断技术的时效性和准确率.本文就高通量基因测序技术在产前诊断中的应用现状做系统分析,明确应用范围、准确性以及继续发展的方向性.
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