精子鞭毛多发形态异常的相关基因研究进展

来源 :中华生殖与避孕杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaoshancx
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精子具有高度特异性的结构特征,这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中,精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要,鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失,从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum,MMAF)是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一,其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白,因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来,对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

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多囊卵巢综合征(PCOS)是一种困扰育龄女性的典型生殖障碍性疾病,主要表现为月经不规律、高雄激素血症、卵巢多囊样改变(PCOM)等。关于PCOS的病因和发病机制仍然不明确,以往研究表明,PCOS病理过程中释放一些炎症因子,引发慢性低度炎症,所以目前认为PCOS患者体内的慢性炎症状态可能是其发病机制之一。中性粒细胞与淋巴细胞比值变化与多种炎症性疾病的发生、发展有关,是一种临床常用的炎症反应指标。近年来研究发现中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)参与PCOS的发生发展,本文将综述NLR与PCOS的关系及相关研究