目的总结中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学的特点。方法报告1例MELAS型线粒体脑肌病,复习相关文献,检索出106例确诊的MELAS型线粒体脑肌病。对107例中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学进行总结。结果 107例MELAS型线粒体脑肌病,男59例,女48例,发病年龄1~40岁。临床表现主要为:癫痫发作(85/107)、头痛呕吐(72/107)、肌无力(49/107)、卒中样发作(23/107)、视物模糊(54/107)、听力异常(37/107)、智力低下落后(53/107)、身材矮小(47/107)、共济失调(6/107)、合并糖尿病(11/107)。所有病人均行头颅MRI检查,病灶累及枕叶(87/107)、颞叶(77/107)、顶叶(64/107)、额叶(17/107)、深部白质(4/107)。53例行头颅CT检查,其中28例基底节钙化(28/107)。1例行MRS,病变区乳酸峰升高。共90例行肌活检,除8例结果阴性外,其余均可见破碎样红纤维(RRF);SDH染色可见深染破碎样红纤维,27例可见SDH强反应血管(SSV);24例油红O染色可见RRF内脂滴轻至中度升高,19例COX染色可见部分酶缺失。30例行电镜检测,可见异常线粒体堆积,出现晶格状包涵体或嗜锇小体。结论中国人MELAS型线粒体脑肌病临床表现多样,主要出现癫痫发作、卒中样发作、头痛、视听异常等,神经影像检查以后头部损害为主,组织病理检查大多可见破碎样红纤维。