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随着生物信息学技术的不断发展，精准医学理念的不断深化，包括唇腭裂在内的遗传性疾病的遗传机制逐渐得到越来越多的关注。先前大量研究着眼于蛋白编码区，发现了很多潜在的唇腭裂致病突变，但仍然存在许多尚未解决的问题，近年来研究人员逐渐开始关注基因组中的非蛋白编码区。本文综述了唇腭裂研究中发现的蛋白编码区致病突变和一些起到重要作用的非蛋白编码区变异及其可能的致病机制。
从蛋白编码区到非蛋白编码区
【摘 要】
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随着生物信息学技术的不断发展，精准医学理念的不断深化，包括唇腭裂在内的遗传性疾病的遗传机制逐渐得到越来越多的关注。先前大量研究着眼于蛋白编码区，发现了很多潜在的唇腭裂致病突变，但仍然存在许多尚未解决的问题，近年来研究人员逐渐开始关注基因组中的非蛋白编码区。本文综述了唇腭裂研究中发现的蛋白编码区致病突变和一些起到重要作用的非蛋白编码区变异及其可能的致病机制。
【机 构】
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北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室 口腔数字医学北京市重点实验室 100081,北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科 国家口腔疾病临
【出 处】
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中华口腔医学杂志
【发表日期】
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2019年54期
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