【摘 要】
：
目的:探讨胎儿孤立性肾盂扩张染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)结果及预后。方法:对76例孤立性肾盂扩张胎儿进行介入性产前诊断,回顾性分析其染色体核型及CNV-seq结果,随访妊娠
【机 构】
：
海南省人民医院超声科,海南省人民医院产科
【基金项目】
：
海南省自然科学基金面上项目(817306)
论文部分内容阅读
目的:探讨胎儿孤立性肾盂扩张染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)结果及预后。方法:对76例孤立性肾盂扩张胎儿进行介入性产前诊断,回顾性分析其染色体核型及CNV-seq结果,随访妊娠结局。结果:76例孤立性肾盂扩张胎儿的染色体核型分析仅1例唐氏综合征,1例9号染色体倒位。76例胎儿CNV-seq分析同样仅有1例为唐氏综合征,2例为多态性拷贝数变异(CNV),其余均未发现致病性、可能致病性或致病性未知的CNV。76例肾盂扩张出生胎儿中男孩51例,女孩25例。2例引产,其中1例因唐氏综合征引产,另1例因胎儿双
其他文献
自河南省推行省级经济发达镇行政管理体制改革以来,滑县围绕打造滑县副中心城市定位目标,坚持不懈、全面推动留固镇开展行政管理体制改革试点,特别是近年来,在赋权强镇的基础
在文献整理和现场调查的基础上,应用流程分析法,提炼基于二维码的铁路物资主要流动过程;应用电路分析法,在仿真检验的基础上,提出公司制改革下的、基于二维码的铁路物资管理
煤矿自然发火严重危害煤矿及工人的安全．利用可视化的统一建模语言UML，以RationalRose作为建模工具，对煤矿自然发火预警系统进行了面向对象的分析与设计，并通过Microsoftc＋＋工具实
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
在智能教育背景下,如何为学习者提供精准化、个性化学习服务成为研究热点,而学习者模型作为实现个性化学习的核心部分,受到学者广泛关注。本文以中国知网(CNKI)数据库中学习
在过去的20世纪,随着全球化的发展,相比于历史上的其他时代,中国和世界关系出奇地密切。诸多文化要素尤其是西方文化对中国产生深远的影响,这些影响不仅作用于经济和社会环境
目的探讨无陪护模式病房护理人员能级划分的必要性与可行性,为护理人员能级体系的构建及实施提供参考。方法采用现象学研究方法,对9名护理专家及12名临床一线护理人员进行半