【摘 要】
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戈谢病（Gaucher disease,GD）是最常见的溶酶体贮积病（lysosomal storage disease,LSD）,属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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戈谢病（Gaucher disease,GD）是最常见的溶酶体贮积病（lysosomal storage disease,LSD）,属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）,又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase）活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。
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