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目的探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗。方法对9例石骨症并发骨折的病例临床资料进行回顾。结果本组9例经随访4～36个月,平均19个月,所有病例骨折均愈合,愈合时间10～42周,平均16周。原发病的症状均得到不同程度的缓解。结论本病发病率低,属于罕见病,治疗以对症治疗为主,恶性型预后不良,有报道使用激素、骨髓移植等治疗取得一定的疗效。