【摘 要】
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NPM是一种主要定位于核仁并可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷酸蛋白.NPM1基因异常最初是在急性髓细胞白血病(AML)患者中被发现;大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM1基因突变,65%核型正常的AML患者具有NPM1突变特征,少数骨髓增生异常综合征患者中也发现NPM1基因突变.NPM1基因突变是完全缓解、无复发生存和无变故生存的有利预后因素.NPM1基因突变在整个疾病期都非常稳定,可作为AMI
【机 构】
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050051,石家庄,河北省人民医院血液科
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NPM是一种主要定位于核仁并可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷酸蛋白.NPM1基因异常最初是在急性髓细胞白血病(AML)患者中被发现;大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM1基因突变,65%核型正常的AML患者具有NPM1突变特征,少数骨髓增生异常综合征患者中也发现NPM1基因突变.NPM1基因突变是完全缓解、无复发生存和无变故生存的有利预后因素.NPM1基因突变在整个疾病期都非常稳定,可作为AMI微小残留病灶检测的标记物;NPM1突变为白血病的靶向治疗提供了前景.本文对NPM1基因突变与血液肿瘤的关系及发生机制进行综述。
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