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McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片状色素沉着及内分泌异常为特征.现报道1例女性MAS患儿的病例资料,以提高对MAS的认识.
McCune-Albright综合征1例
【摘 要】
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McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片
【出 处】
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实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2004年期
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